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我家大宝有罕见病,是常染色体隐性遗传,所以当国家放开三胎的时候,我家遇到的问题不是生不生孩子,而是怎么生健康的孩子。

 

如果医学还没这么发达,我只能选择赌一把,直接怀孕到四五个月去做羊水穿刺检查孩子是否患病,赌赢了皆大欢喜,赌输了……好在,医学发达了,试管婴儿技术已经进化到第三代了!感谢科技与医学的进步,让我可以用比较小的代价生下健康的孩子!

 

医生问我和老公是不是近亲结婚

 

拒绝我们做三代试管

 

三代试管相较于二代试管,多了一个在胚胎移植前取样筛查的流程,这个涉及到伦理问题,所以三代试管是有严格适应证的,主要针对有基因病(有家族遗传病史或者生育过患有遗传病的孩子)、染色体问题以及不明原因反复流产的人群等。

 

如果没有这样的遗传基因问题,医生是不会给做的,所以我挂号前准备好了基因诊断报告,来证明自己有必须做三代试管的理由。

 

医院做三代试管也需要一定的资质,并不是所有能做试管婴儿的地方都可以做。一般来说,如果生殖科以及医生的简介上有 “胚胎植入前遗传学诊断(PDT)”、“受精卵着床前检查(PGT,俗称第三代试管婴儿)” 之类的描述,就表示他们可以做。

 

我第一次去的医院是本地人最迷信的医院,他们的生殖科也非常牛。我和老公怕除了我们已经发现的病,基因上还有别的问题,便在那里做了全外显子筛查。

 

结果出来后,医生问我跟我老公是不是近亲结婚,为啥有问题的基因这么多,然后拒绝了我做三代试管的请求。这次就诊严重打击了我的信心。

 

之后我颓了好几个月,甚至一度想自然怀孕,赌一把算了,如果发现有问题再引产。但闺蜜一直在鼓励我,说能用科学解决干嘛去赌,引产多伤身体啊,不行咱换一家啊!

 

于是,我选了离家近的省妇幼去挂了号。

 

评估结果出来之前

 

我憋了一个月没在游戏上抽卡

 

省妇幼的医生很有耐心,我详细地说了小孩的病,还带了小孩的基因检测报告和我跟老公的全外显子筛查报告。

 

医生听完,给我详细分析了全外显子筛查报告,最终得出的结论是,虽然看着问题多,但是都不需要特别关注,因为大部分问题基因都是一方携带而另一方不携带,这种是不会发病的。还有一部分问题基因的致病等级是临床意义不明,这种也不需要太关注。

 

这里插一句,为什么要确认有多少种致病基因呢,因为移植前筛查时,多一种基因,就要多花钱!

 

所以,经过医院的评估,结论是我们可以做三代试管,并且只需要筛查我家大宝的那个致病基因就可以了。

 

接下来,想要进入三代试管的新手村,还有重要的一步,就是家系验证。

 

医生解释说,家系验证是为了能准确找到这个基因的致病位点,以确保能在胚胎阶段筛出来。因为同样的致病基因里,位点突变具有多样性,医生不知道你家系中突变的是哪一位点。若要直接寻找,就如同在14亿中国人里把你找出来一样困难。但如果能通过家系,在致病位点的上下游找与其固定的位点,也就是定位了你的“祖宗三代”,寻找起来就会容易很多。

 

如果验证成功,就说明医生可以对胚胎进行甄别,如果不行,就不可以做三代试管。

 

于是,我、老公和宝宝各抽了一管血送到实验室,一个月后,家系验证结果出来了,成功了!我憋了一个月没在游戏上抽卡,就怕消耗掉自己的“欧气”!

 

挨了五十来针后

 

仅有的两颗卵子全军覆没

 

医生详细解释了报告的内容,让我们签了一堆字,然后开了建档检查的单子。

 

单子很多,光我的血就抽了10管,其中不少检查项目,如果有一年内的检查单子,也可以不用重复做。同时,老公也要去挂生殖科的号开单子检查。

 

大概3个星期后结果才全部出来。医生看了后,说我的血常规提示有细菌感染迹象,我老公“蝌蚪”质量不达标,不过这些问题都不是很严重。在医生的建议下,我吃了一个月的药后,顺利地在第二个月开始了正式的试管之旅。

 

我要闯的第一关是促排取卵。医生给了我一个叫做“短效长方案”的促排计划,就是将能动员的卵泡压在一条起跑线上(通过降调针抑制垂体促性腺激素的分泌,即垂体降调节),然后发令枪一响(促排针),大家一起长大。这个方案的优点是能获得比较多的、发育也差不多的卵泡,缺点是耗时长。

 

于是,我每天打降调针(这就是方案里短效的意思,相对的也有只打一针降调针的长效长方案),2个星期后开始增加促排的针,再打10天左右。具体的打针时间以及药物剂量,医生会根据血化验结果和B超下卵泡生长情况随时调整,尤其是后面几天,我抽血和B超基本上一天查一次了。

 

挨了五十来针后,医生认为我卵泡长得差不多了,就安排我去打夜针,就是夜里打的针。这种针可以使卵泡从卵泡壁脱落,便于取卵,而这一过程需要36小时左右,所以夜针要严格按照医生要求的时间到医院打,过早或过晚都会影响取卵。比如我晚上9点打夜针,那么我的取卵手术就会在36小时后的早晨9点开始。

 

取卵手术我选择了全麻,当天老公和我一起去了医院,他也要取“小蝌蚪”。手术结束时,医生告诉我只取了2个卵子。说真的,我觉得天都塌了。术后我在恢复室观察,其她取卵的姐妹都在兴致勃勃地聊天,只有我一个人心情低落,昏昏沉沉,差点就哭了。

 

第二天我去医院问受精情况,结果是全军覆没:一个没受精,一个卵子退化了。欲哭无泪的我去问医生怎么办,医生让我休养三个月,并坚持吃辅酶Q10和脱氢表雄酮。

 

取了18颗卵

 

我高兴得一遍遍跟医生确认

 

三个月后,我经过身体情况和卵泡情况的评估,跟医生敲定了新的促排方案。

 

这次用的叫“拮抗剂方案”,就是先用促排针,让卵泡们自由生长,然后加用促性腺激素释放激素拮抗剂抑制提前排卵。这个方案取卵数量可能不多,但是优点在于时间短,不良反应也少一点。

 

这一次,我只挨了二十来针就可以打夜针了。取卵手术当天,还是那套流程,但这次医生先用B超确认了我卵泡情况,才给我上了全麻。最后的结局是好的,我被取了18颗卵。醒来后,我跟医生确认了好几遍取卵情况,医生最后都笑了,说我不会骗你的。

 

可能是因为心情好,这次我在恢复室里很有精神,各种跟家里人报喜,结果回到家就开始难受了,差不多躺了一星期才缓过来,肚子也疼了好久。

 

取卵第二天,我真的是死撑着下了床去医院等结果,这次是喜讯,受精10个。又过了两天,医院告知我,三天胚(鲜胚)是9个。

 

9个胚胎养成功6个

 

6个里有2个完全不携带致病基因!

 

第一关通过后,我进入了第二关:养囊。将三天胚培养5到6天形成囊胚,就叫做养囊。三代试管的胚胎植入前诊断,就是要在囊胚阶段取一部分细胞送检,所以三代试管必须养囊。

 

囊胚移植的成功率比三天胚(鲜胚)要高,但是养囊的成功率并不是特别高,这也与各个医院的水平以及胚胎自身质量有关,医院给我看的告知书上写的养囊成功率在62%左右。

 

等到取卵后第7天,我打电话问结果,养成了6个囊胚!告知书上的成功率果然很准呢……

 

有了囊胚,下一关就是要取样送检了。这次就很贵啦,医院的取样费、实验室的检测费,平均下来一个胚胎4千多。送检的时间大概要1个月左右,我正好赶上了节假日,所以等了快2个月才出结果。医院打电话通知我去找医生看结果的时候,我心都快蹦出来了。

 

医生看了我的报告,很开心,说6个里面,2个完全不携带致病基因(优先移植),2个携带致病基因(可移植),1个染色体有问题(不可移植),1个完全致病的(不可移植)。

 

囊胚筛查结果丨作者供图

 

也就是说,我有4次机会,这对于三代试管来说,已经很不容易了。我再次签了一堆字,放弃了2个有问题的胚胎,缴了胚胎冷冻费,开始做移植的准备啦。

 

B超屏幕上

 

一个小可爱像游泳一样划拉着四肢

 

医生说,三代试管的胚胎,每一个都很珍贵(主要是贵),所以为了万无一失,移植前要先做宫腔镜看看宫腔环境,排除所有移植不利因素。

 

结果出来,我就是子宫内膜有一点增生,取样送检后,结果也没啥问题,终于可以准备移植了。

 

 

 

送检的子宫内膜组织丨作者供图

 

在月经期,医生通过B超检测我子宫内膜的变化情况,并调整药量,后面我又打了五六天黄体酮,等内膜达到移植条件后,就可以移植了。

 

移植当天,我先抽了血看激素情况,然后开始喝水憋尿,这是为了能让医生通过B超寻找最佳移植位置,提高成功率。

 

移植开始时,医生和护士不停地核对我的姓名、我老公的姓名,核对好多次,非常谨慎,然后才将胚胎植入我的体内,之后就可以回等候室躺着休息了,这个过程基本上没什么特别的感觉。之后医生给我开了后续的药物,并交代了返院复查时间,还科普说移植后长期卧床并不能提高受精卵着床率,所以休息一天后就可以正常生活了,但是不能进行剧烈运动,也不能提重物。

 

这里提一句,我在移植前后都用了黄体酮,总共大概两三个月。黄体酮分为针剂和栓剂两种,针剂很便宜,但是打的时候很疼,而且还要每天一针地长期打,我打了一个多月就扛不住了,找医生换了栓剂。栓剂自己在家就能搞定,而且无痛,缺点就是贵。

 

 

 

打黄体酮的单子,可以看到黄体酮针剂真的很便宜丨作者供图

 

因为试管婴儿是人工干预的妊娠,必须遵医嘱坚持按量用药,才能保证体内的激素水平,提高成功率。

 

 

 

移植术后注意事项,要吃的药真的好多丨作者供图

 

我在移植后的第七天早晨验了尿,双杠,成功了!

 

返院复查的时候,医生根据我的激素水平调整药量,然后告诉我后续B超的时间。

 

一超就是看是否成功怀孕、是否有胎心胎芽,如果没看到胎心胎芽,会约时间复查,毕竟有人早有人晚。二超就是看宝宝发育情况,我做B超的时候,医生还把屏幕掰了过来,我看到一个小可爱像游泳一样划拉着四肢,真的很神奇。

 

在这期间,有的人可能会出现见红等七七八八的问题,但我没有,医生就慢慢给我停药了。差不多到了11周多,我去产科做了NT(颈后透明带扫描,评估胎儿是否可能患有唐氏综合征的一种方法),医生确认通过后,我就从生殖科毕业啦~

 

扎针没有很疼

 

抽羊水时我感觉肚子酸酸的

 

跟二代试管不同,三代试管会要求做羊水穿刺,进行致病位点及染色体复核,毕竟胚胎有可能是嵌合体,植入前诊断可能存在一定偏差,羊水穿刺进行二次确认会更保险一些。

 

预约好穿刺日期,当天早晨,我带着术前检查单去羊水穿刺中心填写信息,确认检查项目。一般来说,羊水穿刺可以做基础的染色体+核型分析,也可以做高端的基因芯片、全外显子筛查等等。我做的是基础版的染色体+核型分析,另外还多抽了一管羊水送生殖科进行了免费的致病位点验证。

 

穿刺前,医生先通过B超确定下针位置,然后对肚皮进行消毒,又快又准地把针扎了进去,之后开始抽羊水。扎针时我没有感觉很疼,抽羊水的感觉很神奇,肚子酸酸的。

 

整个过程中,医生一直在跟我聊天,以缓解我的紧张,还会跟助手确认检查项目、计算抽多少羊水等。从我躺到床上到医生拔针给我肚皮上贴个创口贴,整个过程大概5分钟吧。

 

结束后,医生嘱咐我留观2小时。抽完羊水后,肚子里的宝宝会动得多一些,这是正常现象,休息后会好转,但如果出现了胎动明显异常或者其它不舒服的话,一定要去找医生,毕竟羊水穿刺还是有一定流产风险的。

 

回家后,稳妥起见,我缓了大概3天左右,基本确认没啥问题后,才开始自由活动。羊水穿刺大概1个月左右出结果,致病位点验证大概2个月,我当然是顺利通关啦~

 

最终通关肯定是要等瓜熟蒂落,但这个就在产科了,并不是生殖科的事情了。

 

打针打到胳膊、腰上全是针眼

 

抽血抽到肘窝全是淤青

 

整个试管周期内,身心上的痛苦其实就是打针、吃药以及心态的调整。

 

我打针打得胳膊上、腰上都是针眼,但我这还算好的,有些人还需要打更多的针进行保胎。抽血也比较频繁,每次抽血必须要好好按压,不然后期真的两个肘窝都是淤青。我还吃了很多药,“孕反”也比较严重。除此之外,频繁地来往医院对我的工作也造成了很大的干扰,需要跟领导沟通好,人际关系、工作量情况都是需要自己协调的。

 

剩下的,基本上是钱以及钱引发的问题。夫妻俩在决定做试管前一定要攒一波钱,我估计二代试管顺利的话在3万左右,但是三代试管的预算至少要翻倍,因为基因检测不便宜,囊胚送检也很贵(囊胚越多越贵),后期还要保胎、羊水穿刺什么的。

 

另外,试管并不一定一次成功,我就是取了2次卵才成功,所有重复的流程都会增加一大笔费用。经常有夫妻为了试管费用而吵架,进而引发家庭矛盾。所以建议大家在做试管之前想清楚,做好规划,和家里人沟通好。

 

作为过来人,希望所有的女性都能做好心理准备再去做试管,毕竟在这里,直接面对、承担痛苦的,只有你自己。更希望大家在经历过苦难之后,都有个美好的结果~

 

个人经历分享不构成诊疗建议,不能取代医生对特定患者的个体化判断,如有就诊需要请前往正规医院。